jui.
2016
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Les anomalies génétiques

Grossesse , Nouveau-né
Les anomalies génétiques

Alors que les anomalies (ou aberrations) chromosomiques sont décelables au microscope, les anomalies génétiques sont impossibles à détecter de cette façon, puisque même les microscopes les plus perfectionnés ne peuvent « voir » les gènes.

Nous avons vu qu'une mutation pouvait être neutre, voire favorable. Mais il arrive aussi qu'elle ait des conséquences néfastes aboutissant à une anomalie de structure (malformation) ou de fonctionnement (maladie) chez un individu ou dans une famille.
C'est à la suite d'une mutation spontanée ou provoquée (rayons, produits chimiques, infection) que le gène normal devient gène « muté ». Ceci veut dire qu'au lieu d'envoyer dans la cellule l'ordre normal concernant le travail qu'il doit commander, le gène se met à envoyer une information différente... Et la cellule, au lieu de fabriquer telle protéine, va en fabriquer une autre qui ne convient pas. Or, le rôle des protéines est fondamental tant dans la structure des cellules que dans la constitution de très nombreuses substances indispensables à la vie normale de l'organisme. Quand les ordres ne sont plus les bons, on assiste à des déviations du travail cellulaire dont on peut donner de nombreux exemples : la cellule osseuse va fabriquer trop d'os ou pas assez : la cellule musculaire trop peu de muscle ; les cellules qui fabriquent l'hémoglobine vont fabriquer une hémoglobine de mauvaise qualité avant du mal à transporter normalement l'oxygène : les cellules qui fabriquent tel ou tel enzyme vont cesser de la fabriquer, d'où perturbation dans le métabolisme des sucres, des protéines ou des graisses, etc.

Actuellement on connaît plus de 4 000 maladies génétiques, appelées encore "maladies métaboliques héréditaires".

Elles peuvent être bénignes : c'est par exemple le cas du daltonisme (impossibilité de distinguer le rouge du vert). Elles peuvent au contraire être graves : myopathies, phénylcétonurie, mucoviscidose. Etc.

La transmission de l'anomalie génétique.

Elle se fait, comme celle des caractères normaux, selon les Ions de l'hérédité. Le risque est évidemment plus ou moins grand pour la descendance selon que le gène détaillant est dominant ou récessif, et selon qu'il est situé sur un chromosome autonome (non sexuel) ou sur un chromosome sexuel. Je ne peux entrer ici dans le détail. Sachez seulement qu'en cas de gène récessif, un sujet peut être porteur du gène sans être malade. Mais il peut par contre le transmettre à sa descendance : on dit qu'il est « conducteur » du gène ou « porteur sain ».

L'exemple classique est celui de l'hémophilie, cette maladie du sang qui empêche sa coagulation ; elle a ceci de particulier qu'elle est transmise par les femmes, mais ne peut donner de troubles que chez les hommes ; autrement dit, la femme n'a pas la maladie, mais elle peut la transmettre à ses fils.

 

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